成为一个普通人，需要多少钱？

也许是总也感觉吃不饱，也许就是怎么样都跑不动，也许是稍微动一动就浑身疲累……罕见病，对我们来说陌生又熟悉。陌生的是，我们中的大多数人都念不出那些拗口的病名，熟悉的是，其实他们的很多症状看起来都很普通，我们身边可能都有罕见病人。

患罕见病是一个小概率事件，它第一次向你招手时，你很有可能不会注意到它的存在。当你不得不重视时，它可能正在或者已经剥夺你正常的生活。

在那些看似平常的初始症状背后，却是一群人挣扎着接受命运，努力生活的身影。目前国际确认的罕见病有超过 7000 种，全球共计约有 3.5 亿名罕见病患者。在中国，他们的人数超过 2000 万。为了尽量成为普通人，他们可能要付出一线城市一套房的费用。

2023 年，第 16 个国际罕见病日，腾讯新闻与腾讯公益、人民日报健康客户端联合发起了“罕见人生，‘药’有所依”系列活动，邀请病痛挑战基金会发起人、成骨功能不全患者王奕鸥去探访了几位她的罕见病朋友。

坐在轮椅上，彩虹的脖子一直没办法大幅度转动。

她今年 37 岁，是一位低磷性佝偻病患者，这是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病。从小到大，她已经骨折过 7 次，其中 4 次是严重的骨头直接断裂。经历过这些，彩虹的双腿如今已经无法正常行走。

一见到奕鸥，彩虹就拿出了自己用毛线亲手编织的玩具：豌豆射手、玲娜贝尔、向日葵……这些是她的小创作，也是她赖以谋生的活计。彩虹住在北京房山良乡的一个城中村里，每天清晨，她都要把自己编织的玩具整理好，坐着轮椅“出门摆摊儿”。小一点的 25 元，大一点的 45 元，每次摆摊，她都觉得自己心脏要跳出来了。

彩虹做这一切，也是为了 10 岁的女儿悦悦。她们母女俩患有同样的疾病。

彩虹的丈夫也是一名残疾人，一家三口的日常用度，还有母女二人每天吃药就要花七八百，再加上悦悦做康复治疗的费用，都得依靠丈夫骑三轮车、彩虹编织摆摊的收入维持。

刚上学的时候，看着同学们能跑能跳，悦悦羡慕不已，她曾经问彩虹：妈妈，为什么我身边没有一个和我一样的朋友呢？彩虹向孩子解释，这种病要几万人里才有一个。悦悦天真地回答：那我一定很幸运，是被老天爷选中的孩子！彩虹笑着，讲着讲着就流下眼泪。

“我告诉自己，再哭一次，最后一次。你不坚强，如何陪孩子面对未来？”她安慰悦悦，只要你好好吃药，长大之后这个病就会好的。

其实，在她心里还有一个更大的愿望。

针对低磷性佝偻病，有一种名叫布罗索尤单抗的特效治疗药物，可以有效避免患者致残致畸，尤其对于处于生长发育关键期的幼儿及青少年，治疗有效率更高。但这样的一盒药 10mg 就要两万多元，一个普通患者日常服用每月就要花费 16 万。这些都是彩虹和她的家庭无法承受的。

在中国，低磷佝偻病能联系到的患者有 1000 人左右，其中只有 1%使用特效药，剩余有 70%患者用普通药物维持治疗，而大多数成年患者会因经济原因放弃药物。

“我就想好好赚钱，好好摆摊，可以给孩子用上这个新药。”说这些话的时候，彩虹一直拿着手里的向日葵。在她的自述里，彩虹这样写道：“我有权利把她带到这个世界上来，我没有权利选择她的生死。”

毛毛是在 21 岁那年查出多发性硬化症的。

那一年，她发现自己写日记的时候会写串行，沿着学校宿舍地面的瓷砖走不出一条直线。

多发性硬化症是一种因身体免疫系统错误地攻击部分中枢神经系统结构（大脑和脊髓）而导致的，其症状包括平衡和行走问题以及视力模糊，它也是除外伤之外最容易致残的疾病之一。确诊那天，毛毛在急诊室里留观了三天三夜，等回到家的时候发现，一向刚毅甚至大男子主义的爸爸在不停地流泪。

“我很自责，不知道自己为什么会突然生病。又想万一一下子醒不过来，离开了，家里人怎么办？”回忆起那时的心情，毛毛依然难掩失落。

治疗多发性硬化症的药物是一种注射剂，需要每隔一天自己在皮下注射一次，毛毛记得，因为狠不下心来给自己注射，最开始的三个月，她每次都要在药物失效的最后一刻才能下手。但比起用药的痛苦，更大的压力来自经济。这种 β-干扰素药物每针 850 元，全额自费的情况下，每位患者每年至少需要花费 15 万元才能完成治疗。

在最困难的时候，因为运输渠道受阻，毛毛有长达一个月没有拿到药物，当天真的她还在为自己终于不用打针而欣喜的时候，复查核磁结果显示，腹部出现新增病灶，病情复发了。

在奕鸥印象里，毛毛有段时间经常在和不同人打电话“跑药”，因为缺药，也为了让更多药物进入医保，她只能自己硬着头皮联系不同的部门，受着委屈，也经历着成长。

2022 年，毛毛和一位来自辽宁的多发性硬化症男孩连线拍摄了一部视频，他们俩年龄相仿，确诊年份也一样，但因为当地医保无法报销药物，男孩有四五年时间并未接受规范药物治疗，病情恶化，如今他已经没办法像正常人那样跑跳了。和他相比，毛毛无疑是幸运的，在慈善援助项目的帮助下，她顺利使用了两年的干扰素药物。

通过她和更多人的努力，如今，多发性硬化在国内已上市的8种创新治疗药物中已经有 6 种被纳入医保名录，在报销额度较大的地区，每名患者的治疗费用可以减少到过去的 10%。

今年毛毛 29 岁，她是奕鸥在疼痛挑战基金会的同事，为更多和她一样的罕见病患者工作着。她总会想到那个令人惋惜的男孩：“原来治不好的病就是一直治，跟死亡和没办法接受治疗相比，一直治疗也不算什么了。” 

刚子每年都要给自己拍一张标准照。这不仅是为了记录光阴，更是为了“自我诊断”。

他是一位肢端肥大症患者。2008 年，他即将大学毕业。刚刚收到一家航空公司录取通知的刚子陪父亲去医院看病，问诊快结束时，接诊医生忽然仔细端详起刚子的容貌，又握了握他的手，问了一个有些莫名其妙的问题：“你是不是经常出汗？”

医生建议他去检查血液生长激素（GH），结果显示，他的生长激素水平比正常值高出五倍还多。紧接着接受垂体增强磁共振，医生发现，刚子的脑垂体出现了肿瘤。

95%以上的肢端肥大症都是因垂体生长激素腺瘤所致。患病后，患者会出现面容和身体异常。目前，中国肢端肥大症患者的数量尚无流行病学数据，理论估计有 4-19 万人正在遭受这种疾病的困扰。

手术后，刚子拿出自己从小到大的照片比较，发现在长时间轴上，疾病确实影响到了他的外貌，但这些微小的改变往往不易察觉，大部分患者往往在发病 7-10 年后才能确诊。到这时，采用针剂、放疗等方法已经收效不大，后来刚子才发现，患有垂体瘤的病友中，50%都有不同程度的心理疾病。

手术后，刚子的激素水平很快恢复正常，他也最终进入民航系统工作。不过，每当走在街上，坐在地铁里，看到有异常面容表现的人，他都会上前善意地提醒对方，可以去做个检查看看。

他忘不了 2009 年控制生长激素分泌的治疗药物尚未进入医保时的窘境，那时他一个月仅药物就要花费近三万元。更有很多未被及时确诊的患者，长期以来接受的都是不标准的治疗方式，等发现的时候已经来不及了。

目前，关于肢端肥大症的已经有两种治疗药物纳入医保，但还有三种患者急需的药物仍未在国内上市。

刚子始终觉得自己是幸运的。那天，仿佛是命运给了自己一个机会，让这个男孩从自己的世界里走出来，告诉他，你应该为世界做点事。

尽管单一病种概率很小，但如果乘以我国总人口数量，罕见病患者依然是个庞大的群体。

目前中国的罕见病患者数量，大致与北京、上海这些一线城市常住人口的数量相当，如果再算上这群患者的家庭，那么受罕见病影响的人口规模就会更高。

确诊难、治疗方法少、可用药品少、特效药价格高等难题交织，让这个还在以每年 20 万数量扩张的群体难上加难。

但如果你走近这个群体，你会发现，为了做回普通人，他们迸发出的力量超乎想象。孤注一掷的求药，不仅发生在《我不是药神》中，对很多罕见病患者来说，这就是他们的现实，甚至是更加残酷的现实。而让罕见被看见，也许就能让罕见病患者的梦想照进现实。

近几年，国家药监局、卫健委、医保局针对罕见病的政策不断增加，向罕见病用药倾斜，大量研究团队也开展研发，更多襁褓里的新药蓄势待发。

但全社会对罕见病认知的提升，以及罕见病就医环境的改善，都还有很长很长的路要走。

今年的罕见病日，腾讯新闻联合腾讯公益、人民日报健康客户端、病痛挑战基金会发起了小红花日“罕见人生，‘药’有所依”系列活动。讲述了几位罕见病病友关于自救、互助的故事。

同时，腾讯新闻《罕见》栏目也通过罕见病医生王大仔的视角，从罕见病群体现实情况的大数据、患者及患者家属访谈、罕见病专家等内容，对用药保障问题进行了较为系统的阐释，客观理性而又温暖动人地呈现罕见病人用药难的困境，呼吁改善罕见病人医疗保障环境。

除了关注罕见病，腾讯新闻还持续以深度、多元、动人的内容策划，不断唤起公众对阿尔茨海默症患者、孤独症患者、先天性心脏病患儿、视障者等群体的认知。

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